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Notizbuch

Multiple epiphysäre Dysplasie

- autosomal-dominant
- betrifft häufig die Femurepiphyse (DD: Morbus Perthes)- milde Formen relativ häufig 40 / 100 000
- Ätiologie: Störung der enchondralen Ossifikation

Einteilung:

- schwere Form: Fairbank

  • generalisiert
  • Kleinwuchs
  • Hände und Füße betroffen

- mildere Form: Ribbing

  • Hüftköpfe
  • in geringem Umfang auch Finger und Zehen betroffen

Klinik / Diagnose:

- belastungsabhängige Hüftschmerzen
- Schwellung der Fingergelenke bei generalisierten Formen (keine Erosionen, kein Erguss wie bei der juvenilen Arthritis)
- Differentialdiagnose: M. Perthes

  • die multiple epiphysäre Dysplasie zeigt:
    • keine Knorpelverbreiterung (normaler Gelenkspalt)
    • keine laterale Verkalkung
    • keine Subluxation
    • beide Seiten sind relativ symmetrisch betroffen
    • der ganze Kopf ist betroffen und verbreitert
    • Beteiligung des Acetabulums
    • die Krankheit zeigt einen langsameren Verlauf, während bei einem Perthes nach 2 Jahren eine Ausheilung begonnen hat oder erfolgt ist, ist die Situation bei der epiphysären Dysplasie unverändert

 

Abb. 4-19: Patient mit einer multiplen epiphysären Dysplasie und typischen Veränderungen beider Hüftgelenke
Abb. 4-19: Patient mit einer multiplen epiphysären Dysplasie und typischen Veränderungen beider Hüftgelenke
Orthoforum

 

- Differentialdiagnose: spondyloepiphysäre Dysplasie

  • spondyloepiphysäre Dysplasie:
    • Kleinwuchs
    • flache, ovale Wirbelkörper
    • symmetrische Beteiligung der Hüfte, etc. (siehe oben)
    • schwer vom Morquito Syndrom abgrenzbar (Muccopolysaccharidose: Ausscheidung von Keratosulfat im Urin)
    • Myopie
    • Katarakt
    • Retinaablösung

- Differentialdiagnose: Pseudoachondroplasie

  • Pseudoachondroplasie:
    • irreguläre Ossifikation der Hüftköpfe
    • proportionierter Minderwuchs mit kurzem Oberkörper und Extremitäten
    • ausgeprägte Bandlaxizität: Genua vara et recurvata, Pes planovalgus
    • Differentialdiagnose: epiphysäre Dysplasie Typ Myer
    • betrifft ausschließlich die Hüftköpfe

Therapie:

- die Behandlungsprinzipien des Morbus Perthes (Containment) sollten nicht auf die epiphysäre Dysplasie übertragen werden- die Therapieoptionen sind eingeschränkt und vor übereilten Umstellungsosteotomien wird gewarnt (die epiphysäre Dysplasie hat eine Tendenz zur Coxa vara, eine varisierende Umstellung macht keinen Sinn)

 

Abb. 4-20: 8-jähriger Patient mit einer multiplen epiphysären Dysplasie. Es zeigt sich eine Deformierung der proximalen Tibia mit resultierender Subluxation des Kniegelenks
Abb. 4-20: 8-jähriger Patient mit einer multiplen epiphysären Dysplasie. Es zeigt sich eine Deformierung der proximalen Tibia mit resultierender Subluxation des Kniegelenks
Orthoforum

 

- konservative Therapie:

  • Erhalt der Beweglichkeit
  • Krankengymnastik
  • Mobilisation in Narkose

- die Prognose der spondyloepiphysären Dysplasie und der generalisierten Formen der epiphysären Dysplasie ist schlechter (Arthrose häufiger) als die des M. Perthes

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