Multiple epiphysäre Dysplasie

- autosomal-dominant
- betrifft häufig die Femurepiphyse (DD: Morbus Perthes)- milde Formen relativ häufig 40 / 100 000
- Ätiologie: Störung der enchondralen Ossifikation

Einteilung:

- schwere Form: Fairbank

• generalisiert
• Kleinwuchs
• Hände und Füße betroffen

- mildere Form: Ribbing

• Hüftköpfe
• in geringem Umfang auch Finger und Zehen betroffen

Klinik / Diagnose:

- belastungsabhängige Hüftschmerzen
- Schwellung der Fingergelenke bei generalisierten Formen (keine Erosionen, kein Erguss wie bei der juvenilen Arthritis)
- Differentialdiagnose: M. Perthes

• die multiple epiphysäre Dysplasie zeigt:
  • keine Knorpelverbreiterung (normaler Gelenkspalt)
  • keine laterale Verkalkung
  • keine Subluxation
  • beide Seiten sind relativ symmetrisch betroffen
  • der ganze Kopf ist betroffen und verbreitert
  • Beteiligung des Acetabulums
  • die Krankheit zeigt einen langsameren Verlauf, während bei einem Perthes nach 2 Jahren eine Ausheilung begonnen hat oder erfolgt ist, ist die Situation bei der epiphysären Dysplasie unverändert

Abb. 4-19: Patient mit einer multiplen epiphysären Dysplasie und typischen Veränderungen beider Hüftgelenke

Orthoforum

- Differentialdiagnose: spondyloepiphysäre Dysplasie

• spondyloepiphysäre Dysplasie:
  • Kleinwuchs
  • flache, ovale Wirbelkörper
  • symmetrische Beteiligung der Hüfte, etc. (siehe oben)
  • schwer vom Morquito Syndrom abgrenzbar (Muccopolysaccharidose: Ausscheidung von Keratosulfat im Urin)
  • Myopie
  • Katarakt
  • Retinaablösung

- Differentialdiagnose: Pseudoachondroplasie

• Pseudoachondroplasie:
  • irreguläre Ossifikation der Hüftköpfe
  • proportionierter Minderwuchs mit kurzem Oberkörper und Extremitäten
  • ausgeprägte Bandlaxizität: Genua vara et recurvata, Pes planovalgus
  • Differentialdiagnose: epiphysäre Dysplasie Typ Myer
  • betrifft ausschließlich die Hüftköpfe

Therapie:

- die Behandlungsprinzipien des Morbus Perthes (Containment) sollten nicht auf die epiphysäre Dysplasie übertragen werden- die Therapieoptionen sind eingeschränkt und vor übereilten Umstellungsosteotomien wird gewarnt (die epiphysäre Dysplasie hat eine Tendenz zur Coxa vara, eine varisierende Umstellung macht keinen Sinn)

Abb. 4-20: 8-jähriger Patient mit einer multiplen epiphysären Dysplasie. Es zeigt sich eine Deformierung der proximalen Tibia mit resultierender Subluxation des Kniegelenks

Orthoforum

- konservative Therapie:

• Erhalt der Beweglichkeit
• Krankengymnastik
• Mobilisation in Narkose

- die Prognose der spondyloepiphysären Dysplasie und der generalisierten Formen der epiphysären Dysplasie ist schlechter (Arthrose häufiger) als die des M. Perthes