Klippel-Feil Syndrom

- angeborene HWS-Wirbelkörper-Fusion
- die assoziierten Fehlbildungen sind ein größeres Problem als die HWS-Fusion
- Ätiologie:

• sporadisch
• familiäre Häufung ?

- Trias:

• eingeschränkte HWS-Beweglichkeit
• kurzer Hals
• niedriger Haaransatz

- Begleiterkrankungen:

• Skoliose (60%)
• Sprengel’sche Deformität (42%)
• Nierenfehlbildung (32%)
• eingeschränktes Hörvermögen (30%)
• Gesichtsasymmetrie, Tortikollis (25%)
• angeborene Herzerkrankungen (14%)

Diagnose / Klinik:

- daran denken bei:

• Sprengel-Deformität
• hochthorakaler Skoliose

- immer Ausschluss von Begleiterkrankungen:

• Abdomenultraschall (Nieren)
• kinderkardiologisches Konsil

Therapie:

- Verlaufskontrollen während des gesamten Wachstums zum Ausschluss einer Skoliose
- ggf. Therapie einer assoziierten Instabilität in den HWS-Nachbarsegmenten
- kein Kontaktsport

Prognose / Komplikationen:

- früher Tod aufgrund:

• Rückenmarkskompression bei angrenzender Hypermobilität
• Herzfehler
• Nierenanomalie