Achondroplasie

- Störung der enchondralen Ossifikation
- dysproportionierter Zwergwuchs: kurze Extremitäten bei normaler Rumpflänge
- Ätiologie:

• autosomal-dominant
• meist: sporadisch

Diagnose / Klinik:

- dysproportionierter Zwergwuchs: 120-130cm
- vorspringende Stirn
- Sattelnase
- Prognathie (vorstehender Unterkiefer)
- Spinalkanalstenose aufgrund Verkürzung der Pedikel
- Genua vara: Tibia kürzer als Fibula (Fibula keine enchondrale Ossifikation)
- normale Intelligenz
- Röntgen:

• Metaphysen verbreitert
• Epiphysen normal breit
• Horizontalstellung der Hüftpfanne

Abb. 4-74: Achondroplasie: dysproportionierter Zwergwuchs (A), Horizontalstellung der Hüftpfanne (B), Dysplasie der Wirbelkörper mit Spinalkanalstenose (C), Verbreiterung der Metaphysen (D)

Orthoforum

Therapie:

- Spinalkanalstenose:

• Laminektomie, undercutting decompression

- Tibia vara:

• Tibiakopfosteotomie

- kurze Extremitäten:

• Beinverlängerung: Problem
  • mit jeder Verlängerung können maximal 8cm verlängert werden
  • je mehr Verlängerungen, desto höher die Komplikationsrate
  • obwohl klinisch nötig, ist eine Verlängerung von 30cm praktisch nicht machbar
  • relative Armverkürzung
  • Indikation nur mit größter Vorsicht stellen

Prognose / Komplikationen:

- normale Lebenserwartung