Lesezeichen setzen
Inhalt melden
Notizbuch

Achondroplasie

- Störung der enchondralen Ossifikation
- dysproportionierter Zwergwuchs: kurze Extremitäten bei normaler Rumpflänge
- Ätiologie:

  • autosomal-dominant
  • meist: sporadisch

Diagnose / Klinik:

- dysproportionierter Zwergwuchs: 120-130cm
- vorspringende Stirn
- Sattelnase
- Prognathie (vorstehender Unterkiefer)
- Spinalkanalstenose aufgrund Verkürzung der Pedikel
- Genua vara: Tibia kürzer als Fibula (Fibula keine enchondrale Ossifikation)
- normale Intelligenz
- Röntgen:

  • Metaphysen verbreitert
  • Epiphysen normal breit
  • Horizontalstellung der Hüftpfanne

 

Abb. 4-74: Achondroplasie: dysproportionierter Zwergwuchs (A), Horizontalstellung der Hüftpfanne (B), Dysplasie der Wirbelkörper mit Spinalkanalstenose (C), Verbreiterung der Metaphysen (D)
Abb. 4-74: Achondroplasie: dysproportionierter Zwergwuchs (A), Horizontalstellung der Hüftpfanne (B), Dysplasie der Wirbelkörper mit Spinalkanalstenose (C), Verbreiterung der Metaphysen (D)
Orthoforum

Therapie:

- Spinalkanalstenose:

  • Laminektomie, undercutting decompression

- Tibia vara:

  • Tibiakopfosteotomie

- kurze Extremitäten:

  • Beinverlängerung: Problem
    • mit jeder Verlängerung können maximal 8cm verlängert werden
    • je mehr Verlängerungen, desto höher die Komplikationsrate
    • obwohl klinisch nötig, ist eine Verlängerung von 30cm praktisch nicht machbar
    • relative Armverkürzung
    • Indikation nur mit größter Vorsicht stellen

Prognose / Komplikationen:

- normale Lebenserwartung

VORHERIGES KAPITEL NÄCHSTES KAPITEL