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Notizbuch

Marfan Syndrom

- autosomal dominant vererbt
- Ätiologie: Störung der Kollagenbildung (Bindegewebsprotein: Fibrillin 1)
- autosomal dominant (FBN1 Gen)

Diagnose / Klinik:

- klassisches Marfan-Syndrom: 2 der folgenden Hauptsymptome

  • Ectopia lentis „Schlotterlinse“
  • Herz: Aortendilatation, Mitralklappeninsuffizienz, Septumdefekt, Aortenaneurysma
  • Skoliose: progredient und rigide

- Nebensymptome:

  • Spinnenfingrigkeit
  • Hypermobilität
  • Hochwuchs (>1,80 m)
  • Spondylolisthesis
  • Patellainstabilität
  • Schulterinstabilität
  • Knick-Senk-Fuß
  • Protrusio acetabuli
  • Subtyp mit Kontrakturen beschrieben

Therapie:

- Skoliose: Korsett und frühzeitige Operation
- Knick-Senk-Fuß: Grice-Green oder Dübel

Prognose / Komplikationen:

- geringere Lebenserwartung aufgrund kardiovaskulärer Begleiterkrankungen

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