Marfan Syndrom

- autosomal dominant vererbt
- Ätiologie: Störung der Kollagenbildung (Bindegewebsprotein: Fibrillin 1)
- autosomal dominant (FBN1 Gen)

Diagnose / Klinik:

- klassisches Marfan-Syndrom: 2 der folgenden Hauptsymptome

• Ectopia lentis „Schlotterlinse“
• Herz: Aortendilatation, Mitralklappeninsuffizienz, Septumdefekt, Aortenaneurysma
• Skoliose: progredient und rigide

- Nebensymptome:

• Spinnenfingrigkeit
• Hypermobilität
• Hochwuchs (>1,80 m)
• Spondylolisthesis
• Patellainstabilität
• Schulterinstabilität
• Knick-Senk-Fuß
• Protrusio acetabuli
• Subtyp mit Kontrakturen beschrieben

Therapie:

- Skoliose: Korsett und frühzeitige Operation
- Knick-Senk-Fuß: Grice-Green oder Dübel

Prognose / Komplikationen:

- geringere Lebenserwartung aufgrund kardiovaskulärer Begleiterkrankungen