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Notizbuch

Andere Skelettdysplasien

Hypochondroplasie:

- abgeschwächte Verlaufsform der Achondroplasie
- Minderwuchs fällt erst im 2.-3. Lebensjahr auf
- Klinik:

  • dysproportionierter Zwergwuchs: 130-140cm
  • selten Spinalkanalstenose
  • Genua vara
  • Beugekontrakturen in Knie- und Ellenbogengelenken
  • Normale Intelligenz (90%)

Pseudoachondroplasie:

- proportionierter Zwergwuchs: 100-115cm
- Extremitäten und Rumpf gleichermaßen verkürzt
- vererbt oder durch Spontanmutation
- Ätiologie: Einlagerung eines veränderten Proteoglykans in den Knorpel
- Klinik:

  • Bandlaxität
    • Knick-Senk-Fuß
    • Genua recurvata
  • Kyphoskoliosen
  • Arthrose: da Epiphyse beteiligt
  • atlantoaxiale Instabilität: Hypoplasie des Dens
  • Röntgen:
    • verbreiterte kolbige Metaphysen
    • Epiphysen: deformierte Ossifikationskerne
    • Coxa vara

Diastrophischer Zwergwuchs:

- dysproportionierter Zwergwuchs: 80-130cm
- Ätiologie: Enzymdefekt führt zu Fehlbildung von Kollagen und Störung der Chondrogenese
- Klinik:

  • Gelenkkontrakturen:
    • Hüftbeugekontraktur mit Hüftgelenksluxation (offene Einstellung)
    • Kniebeugekontraktur
  • schwerste Klumpfüße
  • Kyphosen:
    • HWS bis 180 Grad (frühe Halskrawatte, ggf. Spondylodese)
  • übermäßige Abspreizung des Daumens aufgrund Verkürzung des Metakarpale 1 möglich (Tremperdaumen)
  • Dysplasie der Ohren (Faserknorpel)
  • Spinalkanalstenose
  • Patellaluxation

Osteopetrose:

- Funktionsstörung der Osteoklasten führt zu Zunahme der Knochendichte (Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit)
- aufgrund Störungen des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels kommt es trotz erhöhter Knochendichte zu einer Osteomalazie
- Einteilung:

  • Osteopetrosis congenita: Kindesalter, früher Tod
  • Osteopetrosis tarda: Erwachsenenalter

 

Melorheostose:

- unilaterale kerzenwachstropfenartige Hyperostosen im Bereich der langen Röhrenknochen

- Hautveränderungen (DD: Sklerodermie)

- Gelenkkontrakturen (DD: Arthrogryposis): Quengelgipse, Ilisarov-Fixateur

- Schmerzen

 

Osteopoikilie:

- kleine röntgendichte Flecken in spongiösem Knochen:

  • Hand- und Fußskelett bevorzugt
  • Epiphyse & Metaphyse > Diaphyse

- Hautveränderungen (Dermatofibrosis)

Metaphysäre Dysplasie:

- Morbus Pyle
- kolbenförmige Auftreibung der Metaphysen (Erlenmeier Kolben) der langen Röhrenknochen
- geringe Knochendichte
- Frakturneigung

Larsen Syndrom:

- generalisierte Bindegewebsstörung
- Klinik:

  • vermehrte Bandlaxität
  • kongenitale Hüft- und Kniegelenksluxationen
  • Klumpfüße
  • Skoliosen und Kyphosen
  • atlantoaxiale Instabilität: HWS Segmentationsstörungen
  • Tracheomalazie
  • Herzfehler
  • normale Intelligenz

- Prognose: wenn kein früher Tod aufgrund Herzfehler oder Tracheomalazie, dann normale Lebenserwartung

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