Andere Skelettdysplasien
Hypochondroplasie:
- abgeschwächte Verlaufsform der Achondroplasie
- Minderwuchs fällt erst im 2.-3. Lebensjahr auf
- Klinik:
- dysproportionierter Zwergwuchs: 130-140cm
- selten Spinalkanalstenose
- Genua vara
- Beugekontrakturen in Knie- und Ellenbogengelenken
- Normale Intelligenz (90%)
Pseudoachondroplasie:
- proportionierter Zwergwuchs: 100-115cm
- Extremitäten und Rumpf gleichermaßen verkürzt
- vererbt oder durch Spontanmutation
- Ätiologie: Einlagerung eines veränderten Proteoglykans in den Knorpel
- Klinik:
- Bandlaxität
- Knick-Senk-Fuß
- Genua recurvata
- Kyphoskoliosen
- Arthrose: da Epiphyse beteiligt
- atlantoaxiale Instabilität: Hypoplasie des Dens
- Röntgen:
- verbreiterte kolbige Metaphysen
- Epiphysen: deformierte Ossifikationskerne
- Coxa vara
Diastrophischer Zwergwuchs:
- dysproportionierter Zwergwuchs: 80-130cm
- Ätiologie: Enzymdefekt führt zu Fehlbildung von Kollagen und Störung der Chondrogenese
- Klinik:
- Gelenkkontrakturen:
- Hüftbeugekontraktur mit Hüftgelenksluxation (offene Einstellung)
- Kniebeugekontraktur
- schwerste Klumpfüße
- Kyphosen:
- HWS bis 180 Grad (frühe Halskrawatte, ggf. Spondylodese)
- übermäßige Abspreizung des Daumens aufgrund Verkürzung des Metakarpale 1 möglich (Tremperdaumen)
- Dysplasie der Ohren (Faserknorpel)
- Spinalkanalstenose
- Patellaluxation
Osteopetrose:
- Funktionsstörung der Osteoklasten führt zu Zunahme der Knochendichte (Marmorknochenkrankheit, Albers-Schönberg-Krankheit)
- aufgrund Störungen des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels kommt es trotz erhöhter Knochendichte zu einer Osteomalazie
- Einteilung:
- Osteopetrosis congenita: Kindesalter, früher Tod
- Osteopetrosis tarda: Erwachsenenalter
Melorheostose:
- unilaterale kerzenwachstropfenartige Hyperostosen im Bereich der langen Röhrenknochen
- Hautveränderungen (DD: Sklerodermie)
- Gelenkkontrakturen (DD: Arthrogryposis): Quengelgipse, Ilisarov-Fixateur
- Schmerzen
Osteopoikilie:
- kleine röntgendichte Flecken in spongiösem Knochen:
- Hand- und Fußskelett bevorzugt
- Epiphyse & Metaphyse > Diaphyse
- Hautveränderungen (Dermatofibrosis)
Metaphysäre Dysplasie:
- Morbus Pyle
- kolbenförmige Auftreibung der Metaphysen (Erlenmeier Kolben) der langen Röhrenknochen
- geringe Knochendichte
- Frakturneigung
Larsen Syndrom:
- generalisierte Bindegewebsstörung
- Klinik:
- vermehrte Bandlaxität
- kongenitale Hüft- und Kniegelenksluxationen
- Klumpfüße
- Skoliosen und Kyphosen
- atlantoaxiale Instabilität: HWS Segmentationsstörungen
- Tracheomalazie
- Herzfehler
- normale Intelligenz
- Prognose: wenn kein früher Tod aufgrund Herzfehler oder Tracheomalazie, dann normale Lebenserwartung