Osteogenesis imperfecta

- Ätiologie: Kollagenbildungsstörung mit Ausbildung abnormalen Kollagen 1 (“one”=bone)

Einteilung:

nach Sillence:
- Typ 1: autosomal dominant

• blaue Skleren
• Taubheit
• Knochenbrüchigkeit
• Typ 1A: keine Störung der Zahnbildung
• Typ 1B: Störung der Zahnbildung

- Typ 2: autosomal rezessiv

• Tod bei Geburt aufgrund von Schädelbrüchen mit intrakranieller Blutung oder Rippenbrüchen mit Lungeninsuffizienz

- Typ 3: autosomal rezessiv

• anfangs blaue, später weiße Skleren
• schwere Knochenbrüchigkeit
• Erwachsenenalter wird erreicht

- Typ 4: autosomal dominant

• anfangs blaue später weiße Skleren
• Knochenbrüchigkeit
• Typ 4A: keine Störung der Zahnbildung
• Typ 4B: Störung der Zahnbildung

klinischer Verlauf: Looser

- Osteogenesis imperfecta congenita (Typ Vrolik): bereits bei der Geburt Frakturen
- Osteogenesis imperfecta tarda (Typ Lobstein): Frakturen treten später auf nach Hansson: zur Beurteilung des Schweregrads
- Typ A: Verbiegungen der Röhrenknochen
- Typ B: zusätzlich Fischwirbeldeformität
- Typ C: zusätzlich Kleeblattförmiges Becken aufgrund einer Protrusio acetabuli
- Typ D: zusätzlich Zysten im Bereich des distalen Femurs und der proximalen Tibia
- Typ E: zusätzlich Röhrenknochen ohne Kortikalis
- Typ F: zusätzlich Rippen ohne Kortikalis

• Typ E und F sind nicht lebensfähig, da schwere Frakturen bei der Geburt

Diagnose / Klinik:

- Knochendeformität:

• lange Röhrenknochen: Femora vara, Tibia vara
• Abflachung des Hinterkopfes
• Einbruch der Wirbelkörper

- Blauverfärbung der Skleren:

• das Pigment der Choroidea führt aufgrund der Kollagenveränderungen der Sklera zu einer Blauverfärbung
• bei Typ 1 persistierend

Abb. 4-72: Beispiel eines Krankheitsverlaufes: Humerusfraktur im Alter von 2 Wochen (A) und Ausheilung der Fraktur mit 2 Monaten (B), Ulnafraktur im Alter von 4 Jahren (C), Stabilisierung einer Femurfraktur mit einem Bailey-Nagel im Alter von 6 Jahren (D), progrediente Deformität des Unterarms nach mehreren Frakturen (7 Jahre) (E), Stabilisierung einer Tibiafraktur mit einem PrévotNagel im Alter von 8 Jahren (F) (Eigentum des Instituts für Klinische Radiologie der Universität Münster)

Orthoforum

- Bandlaxizität:

• Hypermobilität der Gelenke
• Knick-Senk-Fuß
• Patellaluxation

- schwere Skoliose und Kyphose
- Hypotonie der Muskulatur
- dünne Haut
- bläuliche Verfärbung der Zähne
- dreiecksförmiges Gesicht mit prominenter Stirn

Therapie:

- Frakturen:

• Bailey Nagel: Teleskop-Nagel
  • Vorteil: passt sich dem weiteren Wachstum durch Auseinandergleiten an
  • Nachteil:
    • muss durch das Gelenk- und teilweise den Gelenkknorpel eingebracht werden
    • oft mehrere Osteotomien nötig, um den geraden Nagel in einen krummen Knochen einzubringen
• Prévot-Nagel:
  • technisch einfacher, da der Nagel extraartikulär eingebracht werden kann
  • Problem: wächst nicht mit dem Knochen mit

- intravenöse Gabe mit Bisphosphonaten (Aredia) in Studien
- ggf. Orthesen, um vor Frakturen zu schützen (kontrovers)
- ggf. dorsale Stabilisierung bei schweren Skoliosen, Korsett wenig erfolgversprechend

Prognose / Komplikationen:

- Kinder, die mit 10 Monaten selbstständig sitzen können, werden wahrscheinlich gehen
- bei schweren Verlaufsformen Tod während der Geburt (Sillence Typ 2)